שלוש האותיות SNP נמצאות בכל מקום בחקר הגנטיקה של האוכלוסייה.ללא קשר לחקר מחלות אנושיות, מיקום תכונות היבול, אבולוציה של בעלי חיים ואקולוגיה מולקולרית, SNPs נחוצים כבסיס.עם זאת, אם אין לך הבנה מעמיקה של גנטיקה מודרנית המבוססת על רצף תפוקה גבוהה, ומול שלושת האותיות הללו, זה נראה "הזר המוכר ביותר", אז אינך יכול לבצע את המחקר שלאחר מכן.אז לפני שנתחיל במחקר המשך, בואו נסתכל על מה זה SNP.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism), אנו יכולים לראות מהשם האנגלי המלא שלו, זה מתייחס לווריאציה של נוקלאוטיד בודד או פולימורפיזם.יש לו גם שם נפרד, הנקרא SNV (וריאציה של נוקלאוטיד בודד).בכמה מחקרים אנושיים, רק אלה עם תדירות אוכלוסיה גבוהה מ-1% נקראים SNPs, אבל בגדול, ניתן לערבב את השניים.אז אנחנו יכולים לומר ש-SNP, פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד, מתייחס למוטציה שבה נוקלאוטיד אחד בגנום מוחלף בנוקלאוטיד אחר.לדוגמה, באיור למטה, זוג בסיסים AT מוחלף בזוג בסיסים GC, שהוא אתר SNP.

תְמוּנָה

עם זאת, בין אם מדובר ב"פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד" או "וריאציה של נוקלאוטיד בודד", זה יחסית, כך שנתוני SNP זקוקים לרצף גנום מחדש כבסיס, כלומר, נתוני הרצף עוברים רצף לאחר רצף הגנום של הפרט.בהשוואה לגנום, האתר השונה מהגנום מתגלה כאתר SNP.

במונחים של SNPs על ירקות,ערכת Plant Direct PCRיכול לשמש לזיהוי מהיר.

מבחינת סוגי מוטציות, SNP כולל מעבר והעברה.מעבר מתייחס להחלפת פורינים בפורינים או פירמידינים בפירמידינים.טרנסורסיה מתייחסת להחלפה הדדית בין פורינים לפירימידינים.תדירות ההתרחשות תהיה שונה, וההסתברות למעבר תהיה גבוהה מזו של טרנסורסיה.

מבחינת המקום שבו ה-SNP מתרחש, ל-SNPs שונים יהיו השפעות שונות על הגנום.SNPs המופיעים באזור הבין-גני, כלומר האזור שבין הגנים בגנום, עשויים שלא להשפיע על תפקוד הגנום, ולמוטציות באינטרון או באזור המקדם של הגן עשויה להיות השפעה מסוימת על הגן;למוטציות המתרחשות באזורי האקסון של גנים, תלוי אם הן גורמות לשינויים בחומצות האמינו המקודדות, יש השפעות שונות על תפקודי הגנים.(כמובן שגם אם שני SNP גורמים להבדלים בחומצות אמינו, יש להם השפעות שונות על מבנה החלבון, ובסופו של דבר ההשפעות על הפנוטיפ הביולוגי עשויות להיות שונות למדי).

עם זאת, מספר ה-SNPs המתרחשים במקומות גנים בדרך כלל קטן משמעותית מזה של מיקומים שאינם גנים, מכיוון של-SNP שמשפיע על תפקוד הגן בדרך כלל יש השפעה שלילית על הישרדותו של הפרט, וכתוצאה מכך הפרט הנושא את ה-SNP הזה בקבוצה שביניהם סולק.

כמובן, עבור אורגניזמים דיפלואידים, כרומוזומים קיימים בזוגות, אבל לא ייתכן שזוג כרומוזומים יהיה זהה לחלוטין עבור כל בסיס.לכן, חלק מה-SNPs יופיעו גם הטרוזיגוטיים, כלומר ישנם שני בסיסים במיקום זה על הכרומוזום.בקבוצה, הגנוטיפים של SNP של פרטים שונים מצטברים יחד, מה שהופך לבסיס לרוב הניתוחים הבאים.בשילוב עם תכונות, ניתן לשפוט האם SNP כסמן מולקולרי מקושר לתכונות, ניתן לשפוט את ה-QTL (לוקוס תכונה כמותית) של התכונה, וניתן לבצע GWAS (מחקר אגודה רחב) או בניית מפה גנטית;SNP יכול לשמש כסמן מולקולרי לשפוט את הקשר האבולוציוני בין פרטים;אתה יכול לסנן SNPs פונקציונליים ולחקור מוטציות הקשורות למחלה;אתה יכול להשתמש בשינויים בתדר אלל SNP או בשיעורים הטרוזיגוטיים ובאינדיקטורים אחרים כדי לקבוע את האזורים הנבחרים בגנום... וכו', בשילוב עם ההווה.ניתן לומר ש-SNP הפך כעת לאבן הפינה של המחקר הגנטי של האוכלוסייה.

כמובן, השינויים בבסיסים בגנום אינם תמיד החלפת בסיס אחד באחר (אם כי זהו הנפוץ ביותר).ייתכן גם שחסרים בסיסים אחד או כמה בסיסים, או שני בסיסים.באמצע הוכנסו כמה בסיסים אחרים.טווח קטן זה של הוספות ומחיקות נקרא ביחד InDel (הכנסה ומחיקה), המתייחס ספציפית להכנסה ומחיקה של קטעים קצרים (בסיס אחד או כמה בסיס).ל-InDel המתרחש במיקום של גן עשויה להיות השפעה גם על תפקוד הגן, ולכן לפעמים InDel עשוי למלא תפקיד חשוב במחקר.אבל בסך הכל, מעמדו של SNP כאבן הפינה של גנטיקה של אוכלוסיות עדיין בלתי מעורערת.